重庆22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我在重庆，做过三代试管，还有必要做这个筛查吗？

有必要。三代试管（PGT）主要针对已知致病基因或染色体异常进行胚胎筛选，而本检测筛查的是22种常见遗传病的635个已知突变，包括地贫、SMA、聋病等。即使您已做PGT，仍可能携带这些隐性致病基因，建议孕前或孕早期进行，以便全面评估遗传风险。

我在重庆，样本需要怎么采集和运输？

样本类型为全血2mL（EDTA抗凝管）或至少6根口腔拭子。采集后建议常温运输，避免极端温度。我们使用专用生物样本运输包装，确保样本在寄送过程中的稳定性。检测周期为13个工作日，从实验室收到合格样本开始计算。请放心，样本在途中不会影响检测质量。

报告说‘X连锁基因半合子突变’，男性胎儿一定会遗传吗？

‘半合子突变’指男性X染色体上检测到致病突变（男性只有一条X染色体）。如果母亲是携带者，儿子有50%概率遗传该突变并患病；如果父亲是患者，女儿必然成为携带者。本检测对X连锁疾病（如DMD、血友病A）的残余风险只针对男性胎儿，建议进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断。

报告阴性，我未来生育还要重新测吗？

不需要重新测。基因不会随年龄改变，这份报告阴性意味着您不是22种遗传病635个常见突变位点的携带者，终身有效。但若您未来生育的配偶有其他高危因素（如家族史），建议配偶单独做筛查。本检测为孕前/备孕筛查，结果长期参考。

我人在外地，怎么寄送血样？需要特殊包装吗？

您可以在本地采血后，使用我们提供的专用采血管和运输包装盒，内含冰袋和生物安全袋。请确保样本在2-8℃冷藏条件下运输，避免剧烈震动。我们合作的快递公司可上门取件，运费由您承担。寄出后请将运单号告知客服，以便追踪。

相关搜索