重庆流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我流产后没留组织，下次怀孕前需要先查这个吗？

不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析，不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险，建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查，排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常，再结合本次检测结果综合判断。

这个检测能查出来是精子还是卵子的问题吗？

不能直接区分。如果检出常染色体三体（如16三体），绝大多数是卵子减数分裂错误导致，与母体年龄相关。但CNV-seq无法追踪变异来源。如需明确是父源还是母源，需要做父母核型分析或更精细的SNP分型检测。

我在重庆，检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗？

不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组，本检测比对数据库（UCSC、DGV、DECIPHER等）均基于该版本建立。虽然更新版本已发布，但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准，确保解读一致性和可靠性。

我在重庆，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型分析，现在还能补救吗？

可以。流产物组织若仍有剩余标本（如石蜡包埋块或新鲜组织），可补做核型分析，用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高（30-50%），若组织已无剩余，您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。

流产物样本不够或不合格，会通知重取吗？

会的。实验室收到样本后会进行质控评估。如果样本量不足、组织坏死或母源污染风险过高，我们会在1-2个工作日内电话通知您，并说明原因。您可重新采集后再次送检，或补选含母源污染鉴定的高精度版。

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